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关于PGD_PGS的那些事儿

时间:2019-03-09 11:55来源:未知 作者:代孕公司 点击:
关于PGD/PGS的那些事儿2016-07-15RFG让您生命更完美RFG小编经常说的一个词是PGD/PGS,但很多同学反映,这个词听起来很耳熟,也似乎懂一点,但究竟什么,其实并不清楚。好吧,那今天,R

关于PGD/PGS的那些事儿

2016-07-15

RFG让您生命更完美

RFG小编经常说的一个词是 PGD/PGS,但很多同学反映,这个词听起来很耳熟,也似乎懂一点,但究竟什么,

其实并不清楚。

好吧,那今天,RFG小编就详细、专业的给同学们上一堂课,题目就叫↓↓↓

《关于PGD/PGS的那些事儿》

第一节:概念

PGD/PGS,即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation

Genetic

Diagnosis/Screening),是指在辅助生殖过程中,对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病

的胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。

? PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型,避免后代发生已知的遗传病;

? PGS则是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加怀孕的成功率。

举个栗子

人类正常细胞有46条染色体,比喻为46条珍珠项链;每条染色体上有很多个基因(总共数万个),比喻为项链上

的珍珠。项链(染色体)的数目是否正常决定了个体是否能够存活,或者发生染色体遗传病;珍珠(基因)是否正

常决定了是否发生单基因遗传病。

PGD就像是珠宝店老板,它关注每一个珍珠是否有瑕疵;PGS就像是珠宝店保安,它的职责只是看好这46条项

链,看看有没有多一条或者少一条,有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段(大片段重复或缺

失),至于单个珍珠的状态,就不是它的职责范围了。

二代基因测序作为PGS/PGD的检测手段:准确+高效

PGS/PGD的通用检测手段包括PCR、荧光原位杂交(FISH),比较基因组杂交(array CGH,又称ACGH)以及

单核苷酸多态性(SNP)、二代测序(NGS)检测。其中ACGH、SNP关联分析以及二代测序NGS方法使得检测更

为准确、高效。

例如,仅仅使用一次切片检查,Illumina的24sure 微阵列芯片可以在12小时之内完成24条染色体的筛查。最新

的测序技术NGS可以达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的,其准确率已经超过了99%(来自

Carolina Conceptions)。随着测序技术成本大幅度降低、遗传学机制研究的推进以及生物信息数据分析的深入,

相信二代测序技术对试管婴儿的开展更具临床价值和更大市场空间。

辅助生殖是基因测序又一项意义重大的应用,国内市场近百亿

在辅助生殖过程中,利用二代基因测序技术NGS对胚胎进行遗传学筛查和诊断,比传统方法更加准确和高效,可

以同时诊断单基因疾病和染色体疾病,按照每次胚胎筛查/诊断2500元计算,我国潜在市场约80亿元。

综上所述,单细胞的遗传诊断技术日新月异,引领着PGD和PGS领域快速前进。如果说1978年Louis Brown的诞

生划时代地开启了人类辅助生殖技术的新篇章,那么单细胞遗传诊断技术的飞速发展则为许多存在着遗传疾病高风

险的夫妇带来了福音与新的希望。

近年来,欧洲和美国都相应制定了PGD和PGS的技术指南或建议,我国卫生和计划生育委员会也发布了《关于辅

助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》,相关部门也已经着手制订详细

的技术规范。随着单细胞遗传诊断技术的不断发展与完善,相信越来越多存在着遗传疾病高风险的夫妇将会从中受

益。

第二节:行业分析

对某些慢性疾病治疗技术的开发和创新,如染色体非整倍体、遗传异常、单基因疾病、性别选择、人类白细胞抗

原(HLA)分型、X连锁疾病和染色体畸变,是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)市场的主要驱动力。

高龄妇女妊娠的增加也刺激了PGD市场的需求增长。随着遗传性疾病发病率的上升,越来越多的患者为了拥有健

全的后代,逐渐接受PGD,这也是未来一段时间内预计此市场发展的原因。不良生活方式带来的危害,如压力、污

染、吸烟,导致生育率下降,因而体外受精(IVF)和PGD需2018代怀孕价格表求增加。

世界卫生组织估计,在不久的将来,在各类心血管疾病之中,中风和冠心病造成的死亡人数最多。由于其高发病

率和高死亡率,携带心脏疾病易感基因的夫妻双方在怀孕早期进行PGD,就无需担心生下携带这些疾病易感基因的

孩子。此外,PGD也有助于早期诊断严重疾病,如进行性肌肉骨化症(FOP)。

第三节:应用分析

在临床检测方面,PGD市场可细分为X连锁疾病诊断、染色体畸变的发现、HLA分型、非整倍体筛查、单基因疾

病和性别选择几部分。

其中,非整倍体筛查占PGD最大市场份额,主要用于确定染色体的数量是否正常。非整倍体筛查大大降低了从父

母代遗传给子代的胚胎染色体异常的可能性。

此外,HLA分型是PGD市场中使用率增速最快的一种检测方式。该检测主要适用于家庭中已有兄弟姐妹患有下列

疾病的孩子:镰状细胞性贫血、范可尼贫血、β地中海贫血、X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)、X-连锁少汗

性外胚层发育不良-免疫缺陷症(HED-ID)以及其它类似疾病。

柬埔寨皇家生殖遗传医院(RFG)位于柬埔寨首都金边,拥有东南亚地区最顶级高通量测序实验室,可实施IVF、

ICSI、PGD等人类辅助生殖技术,最顶级遗传诊断技术团队,合法提供代孕、供卵、冷冻卵子等医疗服务,高通量

全基因组测序(NGS)实现优生优育!合法选择性别,成功率高达80%!

医院地址:柬埔寨首都金边莫尼旺大道410号

Monivong Blvd, St 410, Phnom Penh

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